NIPTは母体や胎児への負担が少ない出生前診断の1つです。以前は流産のリスクを伴う羊水検査が一般的でしたが、NIPTは少しの採血だけで検査ができ、感度も高いことから注目を浴びています。
NIPT検査の詳細やリスク、認可施設と無認可施設のメリット・デメリットをしっかりと理解し、安心して受けられるクリニックを選べるように私がお手伝いさせていただきます。
新型出生前診断(NIPT)とは
新型出生前診断(NIPT)とは、妊娠しているお母さんの腕から採血し、胎児の染色体異常を調べる検査です。
NIPTは精度が99%以上と非常に高く、わずか10ccの採血で検査ができ、母体や胎児への負担が少ない検査方法です。検査時期も妊娠10週目から受けることができます。
どんな人が対象になるの?
出生前診断の基本概念は「胎児が何らかの疾患に罹患していると思われる場合に行う」とされていますが、NIPTに関しては、ただ不安だから検査しておきたいという人でも受けることができます。
妊娠中に胎児が何らかの疾患に罹患していると思われる場合、胎児の異常は明らかではないが、何らかの理由で胎児が疾患を有する可能性が高くなっている場合に、その正確な病態を知る目的で検査を行う
引用:日本産科婦人科学会
のちほど詳しく解説しますが、NIPTが受けられる施設には「認可施設」と「無認可施設」があり、認可施設は年齢制限などの条件を満たされないとNIPTを受けることができません。一方で無認可施設は年齢制限や条件はなく、希望すれば誰でもNIPTを受けることができます。
高齢出産や妊婦検診で異常を指摘された方、染色体異常の子どもを妊娠・出産した既往歴のある方などがNIPT検査を実施されています。
新型出生前診断(NIPT)でわかる先天性疾患
先天性疾患は赤ちゃん全体の3~5%に見られるとされており、このうち染色体異常が25%を占めています。
NIPTでは染色体異常の70%を占めるダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体疾患を検査します。通常2本の対からなる染色体が3本ある状態をトリソミーと言います。
なかでも最も頻度が高いダウン症候群は、20歳では1/1667、30歳では1/952、40歳では1/106と妊婦の年齢が高くなるにつれて発生頻度が高くなります。(参考:厚生労働省)
ダウン症候群(21トリソミー) | |
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頻度 | 600~800人に1人(35歳では200人に1人) |
症状 | 成長障害、筋緊張の低下、特徴的な顔貌(眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出) |
合併症 | 心疾患、消化器の奇形、甲状腺や耳鼻科の病気など |
予後 | 寿命は50~60歳、特別支援学校などに通っている子が多く、なかには美術など才能に優れていることもある |
18トリソミー(エドワーズ症候群) | |
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頻度 | 3,500~8,500人に1人、男女比は1対3の割合で女児に多い |
症状 | 成長障害、身体的特徴(手指の重なり、短い胸骨、揺り椅子状の足など)、先天性心疾患 |
合併症 | 先天性心疾患によるうっ血性心不全や肺高血圧、呼吸器不全 |
予後 | 半数以上は生後1週間以内に死亡、生後1年までの生存率は10%未満 |
13トリソミー(パトウ症候群) | |
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頻度 | 5,000人~12,000人に1人、妊娠年齢が上がるほど頻度は高くなる |
症状 | 外見的な特徴(口唇口蓋裂、小頭症、頭蓋骨一部欠損など)、心疾患、生殖器疾患、重度の発達障害 |
合併症 | 成長障害、重度の発達障害、中枢神経系・呼吸器・循環器・消化器・尿路生殖器・内分泌合併症、血液学的異常 |
予後 | 約80%が生後1ヶ月前に死亡、1年以上生存できる割合は10%未満 |
無認可施設では上記の3つの疾患以外の全染色体疾患や性染色体疾患、微小欠失症候群を対象とした検査も行っています。
無認可施設なら検査できる他項目
名称 | 確率 | 特徴 |
---|---|---|
ターナー症候群 | 女児の約2500人に1人 | 低身長、性発達の遅れ、不妊、心臓や腎臓の奇形、翼状頸、外反肘 |
クラインフェルター症候群 | 男児の500分の1 | 四肢細長、精巣委縮、無精子症、女性化乳房 |
XYY症候群 | 男児の1000人に 1人 | 高身長、知能の低下、多動性、注意欠如 |
1p36欠失症候群 | 4000~10000人に1人 | 成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかん、落ちくぼんだ眼、尖った顎 |
ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(4p欠失症候群) | 50,000人に1人 | 重度精神遅滞、成長障害、難治性てんかん、多発奇形、筋緊張低下、摂食障害 |
猫鳴き症候群 (5p欠失症候群) |
15,000~50,000人に1人 | 小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下、低出生体重、成長障害、啼泣 |
アンジェルマン症候群 | 15000人に1人 | 重度の精神遅滞、てんかん、失調歩行、行動異常、睡眠障害、尖った下顎、大きな口 |
DiGeorge症候群 | 4,000人~5,000人に1人 | 先天性心疾患、副甲状腺未発達、口蓋裂、特徴的な顔貌、胸腺の発達異常 |
プラダ―・ウィリー症候群 (15q11欠失症候群) |
10,000人~15,000人に1人 | 筋緊張低下、色素低下、外性器低形成、肥満、低身長、精神遅滞 |
出生前診断にかかる費用の目安
出生前診断には6つの検査方法がありますが、それぞれの費用目安は以下の通りです。医療機関によって価格設定が異なりますので、あくまでも目安としてください。
羊水検査の費用に関しては、NIPTを受けた施設(無認可)で一部または全額負担してくれる場合もあります。
新型出生前診断(NIPT) | 15~20万円 |
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超音波エコー検査 | 1万円前後 |
母体血清マーカー検査 | 2~3万円 |
コンバインド検査 | 3~5万円 |
絨毛検査 | 10~20万円 |
羊水検査 | 10~20万円 ※NIPTを受けた施設で補助金が出ることがあります。 |
基本的にクレジットカード、または銀行振込での支払いができるクリニックが多く、分割払いには対応していないところが多いです。分割で支払いたい場合は、クレジットカード会社の分割払いがおすすめです。
NIPTを受けるクリニックの選び方
NIPT(新型出生前診断)を受けるクリニックを選ぶときには以下の点に注意しましょう。
認可施設で受けるのか無認可施設で受けるのか決める
NIPT検査を受けることができる施設には、認可施設と無認可施設があります。
認可施設 | 無認可施設 | |
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検査場所 | 主に大学病院 | 産婦人科クリニック |
検査項目 | 3項目 | 12項目 |
保険適用 | できない | |
NIPT費用
(13・18・21トリソミーの例)
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約25万円 | 約15~20万円 |
医師の紹介状 | ほぼ必要 | なし |
年齢制限 | 35歳以上 | なし |
確定診断の羊水検査 | 15~20万円 | 補助金が出る |
認可施設は日本医学連合会が認可したNIPT検査施設のことをいいます。現在NIPTが受けられる認可施設は全国に108ヵ所あり、ほとんどが大学病院となっています。
認可施設でのNIPTの検査項目は21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つのみで、そのほかの染色体疾患は対象外です。そして、NIPTを受けるためには条件があります。
認可施設でNIPTを受けることができる条件
- 胎児超音波検査や母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性があると指摘された場合
- 染色体数的異常を有する子どもを妊娠、または出産した既往がある場合
- 出産時の年齢が35歳以上であること
- 両親のいずれかが均衡法ロバートソン転座を有し、遺伝による染色体異常症の可能性がある場合
上記のほかにも、医師の紹介状が必要、パートナー同伴での来院など施設によって条件があります。
一方で、無認可施設は日本医学会連合の認可を受けていない施設のことです。認可を受けていないからといって違法なわけではありませんので、ご安心ください。
無認可のメリットは検査を受けるための条件がないことです。年齢制限もありませんし、医師の紹介状も必要ありません。また、妊婦さん1人での来院も可能ですし、認可施設よりも検査項目が多いという特徴もあります。

条件に該当しない場合は必然的に無認可施設で検査を行うことになります。厚生労働省のアンケートでは、半数以上の方が無認可施設でNIPTを受けられておられます。
費用について理解しておく
出生前診断は、認可施設であっても保険が適用されません。検査費用は医療機関によって決められるため、なかには検査費用がかなり高い医療機関も存在します。クリニックを探す前に、各検査の費用の目安は把握しておきましょう。
費用は無認可施設よりも認可施設のほうが高い傾向にあります。認可施設は初診・再診料、遺伝カウンセリング料、NIPT検査料で20万円前後が相場です。確定検査として羊水検査や絨毛検査を実施する場合には別途15~20万円が必要となります。
無認可施設は認可施設と同じ13・18・21トリソミーのみの検査なら、安ければ10万円以下で受けることができ、陽性判定の場合の羊水検査費用は一部もしくは全額負担してくれる施設が多いです。ただし、遺伝カウンセリングが有料のクリニックも多いため、事前にチェックが必要です。
羊水検査費を負担してくれるところを選ぶ
非確定検査で陽性という結果が出た場合には、さらに追加で確定検査を受ける必要があります。確定検査には羊水検査と絨毛検査があり、費用は20万円前後です。
非確定検査で10万~20万円、さらに確定検査で20万円となると金銭的負担が大きいですよね。無認可施設では結果が陽性であった場合の羊水検査費用を全額もしくは一部補助してくれるところもあります。
クリニックを選ぶ際は検査結果が陽性であった時のことも考え、確定検査の費用をサポートしてくれるかどうかも基準に選ぶとよいでしょう。
遺伝カウンセリングの有無
出生前診断を受けるにあたって、赤ちゃんに対する不安・問題・疑問は多くのパパ・ママさんが抱えるものです。
遺伝カウンセリングは、遺伝医学の専門知識をもつ「臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー」に対して様々な悩みや不安について相談できるところです。
無認可施設では遺伝カウンセラーが在籍していることが少なく、必ずしも遺伝カウンセリングが実施されるとは限りません。遺伝カウンセリングを受けたい場合には自分で対象施設を探さなければいけない場合もあります。
無認可施設でNIPTを受ける場合は遺伝カウンセリングの有無を確認しておくと安心でしょう。
【エリア別】NIPTが受けられるおすすめクリニック
》札幌エリアのおすすめクリニック
》仙台エリアのおすすめクリニック
》東京エリアのおすすめクリニック
》横浜エリアのおすすめクリニック
》名古屋エリアのおすすめクリニック
》大阪エリアのおすすめクリニック
》広島エリアのおすすめクリニック
》福岡エリアのおすすめクリニック
平石クリニックは全国35か所に提携院があり、日本一早くNIPT検査が受けられる人気のクリニックです。
公式サイトには書かれていませんが、6週~9週までの早期検査と10週以降の検査、合計2回のNIPT検査が受けられることが平石クリニックの強みです。1回分の費用で2回検査を受けられるのは、平石クリニックだけです。
早く赤ちゃんが健康であるか知りたいママ・パパにとって、こんな心強いサービスはありませんよね。
認定遺伝カウンセラーへの相談も無料で、利用者の満足度も97%と高評価。NIPTを受けるなら、平石クリニックを第一候補にしておけばまず間違いないといえる、おすすめのクリニックです。
札幌
北海道はNIPTが受けられる施設が非常に少なく、認可施設が2ヵ所(札幌医科大学付属病院と北海道大学)、無認可施設はヒロクリニックのみです。
ヒロクリニック 札幌駅前院
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | 常染色体検査(ダウン症候群):55,000円 性染色体検査:77,000円 ミニマム(基本検査+モノソミー):99,000円 ライト(ミニマム+性染色体検査):132,000円 スタンダード(全染色体+1.4.5.15.22番の欠失・重複):198,000円 など他にもプランあり |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(有料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 北海道札幌市中央区北3条西3丁目1-41 N・北3西3ビル 3階 |
- 妊娠10週0日以降なら、年齢制限なく検査可能
- 陽性後の羊水検査は最大20万円まで補償
- 検査結果が早い
- 遺伝カウンセリングあり
ヒロクリニックは全国に10院展開する出生前診断専門のクリニックで、北海道で唯一の認可外施設です。1度の来院で、診察から検査まで受けることができ、検体は国内の検査機関に依頼しているため、検査結果が出るのが3日~ととても早いです。
検査項目が豊富かつ、細かく分けられているので検査したい項目だけを検査することができます。羊水検査はヒロクリニックでは実施していませんが、最大20万円まで補助してくれる制度があります。(互助会費3,000円が必要)希望すれば、20分4,400円で遺伝カウンセリングを受けることも可能。
仙台エリアのおすすめクリニック
東京美容外科 仙台院
検査の種類 | 基本検査、性染色体検査、全染色体検査、微小欠失検査、羊水検査 |
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費用 | 基本検査:180,000円 全染色体検査:210,000円 微小欠失検査:230,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 宮城県仙台市青葉区中央2-1-5 青葉21ビル4F |
- 全国35か所の提携院で検査が受けられる
- 妊娠10週から検査可能
- 土日祝日も診療
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用は全額補助
東京美容外科仙台院は平石クリニックの提携院で、仙台で数少ないNIPT無認可施設です。
検査項目は基本検査に加え、全染色体検査や微小欠失検査を追加した3種類があります。万が一、検査で陽性が出た場合は確定検査(羊水検査・絨毛検査)の費用を全額負担してくれるので安心。
対面での遺伝カウンセリングはありませんが、認定遺伝カウンセラーによる無料電話相談サービスを受けることができます。
ヒロクリニック 仙台駅前院
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | 常染色体検査(ダウン症候群):55,000円 性染色体検査:77,000円 ミニマム(基本検査+モノソミー):99,000円 ライト(ミニマム+性染色体検査):132,000円 スタンダード(全染色体+1.4.5.15.22番の欠失・重複):198,000円 など他にもプランあり |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(有料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 北海道札幌市中央区北3条西3丁目1-41 N・北3西3ビル 3階 |
- 妊娠10週0日以降なら、年齢制限なく検査可能
- 陽性後の羊水検査は最大20万円まで補償
- 検査結果が早い
- 遺伝カウンセリングあり
ヒロクリニックは全国に10院展開する出生前診断専門のクリニックです。1度の来院で、診察から検査まで受けることができます。ただし、診療時間は土日のみなので要注意。
検査項目が豊富かつ、細かく分けられているので検査したい項目だけを検査することができます。羊水検査はヒロクリニックでは実施していませんが、最大20万円まで補助してくれる制度があります。(互助会費3,000円が必要)希望すれば、20分4,400円で遺伝カウンセリングを受けることも可能。
東京エリア
年齢制限なしのNIPTが受けられる無認可施設は東京エリアに集中しています。費用も安く、サービス面も優秀、口コミでも評判が良いものをピックアップしました。
平石クリニック
検査の種類 | 基本検査、性染色体検査、全染色体検査、微小欠失検査、羊水検査 |
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費用 | 基本検査:180,000円(2回検査可能) 全染色体検査:210,000円 微小欠失検査:230,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 東京都港区麻布十番1-9-7 麻布KFビル7F ※ほか、都内に7つの提携院があります。 |
- 1回分の費用で、~9週目と10週目~の2回検査できる
- 最短6週目からNIPT検査をしてもらえる
- 全国35か所の提携院で検査が受けられる
- 認定遺伝カウンセラー在籍だから、安心して相談ができる
- 土日祝日も診療
- 年齢制限なし
- 羊水検査費用は全額補助
平石クリニックは日本一早くNIPTが受けられる人気の高いクリニックです。妊娠9週以前(6週0日~)から検査ができる早期検査があり、1回分の費用で9週以前と10週以降の2回検査を受けることができます。
もう一度言いますね、1回分の費用で2回NIPT検査を受けることができます。早く赤ちゃんが健康であると知りたいお母さんにはとても嬉しいサービスですよね。このようなクリニックは他にありません。
検査項目は基本検査に加え、全染色体検査や微小欠失検査を追加した3種類があります。万が一、検査で陽性が出た場合でも確定検査(羊水検査・絨毛検査)の費用はクリニックが全額負担してくれるので安心。
認可外施設で遺伝カウンセリングが受けられる施設は非常に少ないのですが、平石クリニックは認定遺伝カウンセラー在籍で、検査前後に無料で遺伝カウンセリングを受けることができます。
麻布十番に医院があるほか、東京では他にも7つの提携クリニックがあるため、自宅から通いやすい医院も探しやすいです。
八重洲セムクリニック
検査の種類 | 基本検査、染色体検査、微小欠失検査、羊水検査 |
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費用 | 全染色体+微小欠失検査:253,000円 全染色体検査:242,000円 基本検査:215,600円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 東京都中央区京橋2-6-16 エターナルビル4F |
- 100,000件以上の検査実績
- 日本で初めて年齢制限がないNIPTを開始したクリニック
- 出生前診断歴40年のベテラン医師在籍
- 羊水検査は追加費用なしで受けられる
- 妊娠10週目~検査可能
- 日曜のみ診療
八重洲セムクリニックは日本で初めて年齢制限なしの出生前診断を始めた実績あるクリニックです。診療日は日曜日のみとなっていますが、毎月300人以上の予約が入る人気と実績は確かです。
検査は基本検査に加えて、全染色体疾患や性染色体疾患、微小欠失症も調べることができます。検査で陽性が出た場合にも国際出生前診断医学会所属の院長に相談ができるので安心。羊水検査は八重洲セムクリニックで追加費用の負担なく受けることができます。
遺伝カウンセリング~採血まで1回の来院で済むため、妊婦さんの負担が少ないのも嬉しいポイント。検査結果は10~14日で郵送または来院で知らせてくれます。
ミネルバクリニック
検査の種類 | 全染色体検査、微小欠失検査、デノボ、100種の遺伝子検査 |
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費用 | スーパーNIPTベーシック(13,18,21トリソミー、性染色体検査):176,000円 コンプリートNIPTデノボプラス:440,000円 スーパーNIPT geneプラス:236,500円 スーパーNIPTgeneプラスペアレントコンプリート:352,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階 |
- オンライン診療に対応
- 土日祝日、夜間は20時まで診療
- 大学病院レベルの医療がクリニックで受けられる
- 9週0週から検査可能
- 羊水検査は紹介先の施設での実施(費用は15万円まで負担)
- 遺伝子レベルの検査にも対応しているため、父親の検体検査も可能
ミネルバクリニックは日本で初めての父親のためのNIPTを受けることができるクリニックです。第三世代のNIPT検査は日本国内でミネルバクリニックでしか検査を受けることができません。
母体の検査だけでなく、父親側の検査も受けることができ、父親が高齢である場合など精子の突然変異による遺伝性疾患を見つけ出すことができます。
検査は妊娠9週0日から実施可能。検査結果が陽性だった場合の羊水検査は紹介された別の施設での実施となりますが、費用は15万円まで負担してくれます。
ヒロクリニック(東京2院)
検査の種類 | 基本検査、性染色体検査、全染色体検査、超音波検査 |
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費用 | 常染色体検査(ダウン症候群):55,000円 性染色体検査:77,000円 ミニマム(基本検査+モノソミー):99,000円 ライト(ミニマム+性染色体検査):132,000円 スタンダード(全染色体+1.4.5.15.22番の欠失・重複):198,000円 など他にもプランあり |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(有料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 東京都中央区京橋1丁目1-9 LEO八重洲ビル8階 東京都新宿区西新宿1丁目3−13 ゼンケンプラザⅡ4階 |
- 全国に提携クリニックあり
- 双子の検査にも対応
- 妊娠10週0日以降なら、年齢制限なく検査可能
- 陽性後の羊水検査は最大20万円まで補償
- 検査結果が早い
- 認定遺伝カウンセラーが在籍している
ヒロクリニックは全国に10院あるNIPT専門のクリニックです。東京衛生検査所に検査を依頼しているため、結果が出るのが早く、特急料金を利用すれば3日以内に検査結果をわかります。通常は10日前後かかるため、早く結果を知りたい方におすすめです。
検査項目によって幅広いプランが用意されており、基本検査に加えて、全染色体検査や性染色体検査、微小欠失検査を受けることが可能。東京駅前院では超音波検査を受けることもできます。来院当日に互助会費として3,000円を支払うと、検査で陽性が出た場合の羊水検査を最大20万まで補償してもらえるなど、アフターフォロー体制もばっちりです。
東京エバーグリーンクリニック
検査の種類 | 全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査、羊水検査 |
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費用 | 基本検査:107,800円 基本検査+性染色体:151,800円 全染色体+性染色体+微小欠失:217,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | なし |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 東京都中央区京橋1-1-5 セントラルビル13F |
- 東京駅24番出口からわずか5秒の好立地
- お子様連れでも通える
- 土日も診療
- 妊娠10週1日目~15週6日までが対象
- 陽性時の羊水検査費用を全額負担
東京エバーグリーンクリニックは駅近で通いやすく、完全予約制・完全個室なのでプライバシーの管理も徹底されています。院内には絵本やおもちゃが用意されており、お子様連れでも安心して通うことができるクリニックです。
NIPT検査は妊娠10週~15週6日までの妊婦さんが対象。検査は基本検査に加え、全染色体疾患、性染色体疾患、微小欠失症を対象としています。もし、検査結果が陽性であった場合は東京エバーグリーンクリニックで羊水検査を受けることができ、費用は全額負担してくれるのも安心できるポイントです。
渋谷NIPTセンター
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、微小欠失検査、羊水検査 |
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費用 | 基本検査(21,18,13トリソミー):145,200円 全染色体検査:181,500円 全染色体+微小欠失検査:217,800円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(一部無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 東京都渋谷区宇田川町33-12 J+Rビル サイドR 6F |
- 累計検査数100,000件以上
- 悩みに合わせて検査プランが選べる
- 日曜日は女性医師が対応
- 妊娠10週目~検査可能
- スピーディスタイルなら20分で検査ができる
渋谷NIPTセンターは20代や30代のプレママに人気のクリニックです。検査前後に医師や助産師にじっくりと相談することもできますし、悪阻がつらく、滞在時間を短くしたいには短時間で済むスピーディスタイルもあります。
完全予約制なので待ち時間はありませんし、日曜は女性医師が対応してくれるので、男性に抵抗がある方でも安心して検査が受けられます。
検査は基本検査に加えて、認可施設では検査できない全染色体検査や微小欠失検査にも対応しています。万が一、検査で陽性が出た場合には羊水検査の費用を全額サポート。フォローアップ体制も万全です。
元麻布ヒルズメディカルクリニック
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
---|---|
費用 | 基本検査:145,200円 全染色体検査:181,500円 全染色体+微小欠失検査:217,800円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(一部有料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 東京都港区元麻布1丁目3-3 元麻布ヒルズフォレストテラスウエスト地下1F |
- 完全予約制
- 99.99%の検査感度
- 妊娠10週~検査可能
- 日曜日は女性医師が担当
- 医師や助産師によるカウンセリング
元麻布ヒルズメディカルクリニックは検査前後にNIPTの経験がある女性小児科医と助産師がカウンセリングを行ってくれます。陽性の場合は1人1時間きっちりと時間を取ってくれるので、ゆっくりと相談に乗って欲しい方におすすめのクリニックです。
検査プランは基本検査、全染色体検査、全染色体+微小欠失検査の3種類。元麻布ヒルズメディカルクリニックでは羊水検査は実施していませんが、検査結果が陽性であった場合の羊水検査の費用はクリニックが全額負担してくれます。
デイジークリニック
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | 基本検査:145,200円 全染色体検査:181,000円 全染色体+微小欠失検査:217,800円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(一部無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 東京都渋谷区宇田川町33-12 J+Rビル サイドR 6F |
- 日曜日は女性医師が担当
- 特異度99.6%~99.9%
- 20代から30代のプレママに人気
- 夕方16時以降ならお得なプランあり
- 妊娠10週目~検査可能
デイジークリニックは専門は美容皮膚科ですが、NIPTも行っています。NIPTは採血のみで検査ができるため、NIPT専門クリニック以外でも取り扱っているクリニックは多いです。希望すれば、小児科医のカウンセリングを受けることも可能。
日曜日は女性医師が担当してくれるので、妊娠が初めての妊婦さんでも安心して通えますし、プライバシーに配慮された完全個室でゆったりと検査を受けることができます。
検査項目は基本検査に加え、全染色体検査や微小欠失検査にも対応。費用を少しでも抑えたい方は夕方16時以降に来院すると、通常よりも7,000円~20,000円安く検査を受けることができます。
青山ラジュボークリニック
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | ミニマムプラン(13・18・21トリソミー):88,000円 シンプルプラン(基本検査+性染色体検査):132,000円 スタンダードプラン(シンプルプラン+全染色体検査):165,000円 フルセットプラン(スタンダードプラン+微小欠失検査):187,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 東京都港区南青山2-13-7 マトリス2F |
- 陰性的中率99.99%
- 遺伝カウンセラー在籍
- 妊娠4週目から予約可能(検査は10週~)
- 羊水検査費用は全額クリニックが負担
青山ラジュボークリニックは認定遺伝カウンセラー在籍のNIPTクリニックです。一度の来院で診察~検査まで可能なので、妊婦さんの負担も少なく済みます。
認可施設と同じ基本検査が88,000円とどこよりも安く受けることができるのが魅力。その他にも性染色体検査や全染色体検査、微小欠失検査にも対応しています。
また、検査後のフォロー体制も充実!羊水検査や絨毛検査の費用は全額負担してくれますし、認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングも無料で受けることができます。
横浜
ヒロクリニック 横浜駅前院
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | 常染色体検査(ダウン症候群):55,000円 性染色体検査:77,000円 ミニマム(基本検査+モノソミー):99,000円 ライト(ミニマム+性染色体検査):132,000円 スタンダード(全染色体+1.4.5.15.22番の欠失・重複):198,000円 など他にもプランあり |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(有料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 神奈川県横浜市西区南幸1丁目13-10 第2ニューヨコハマビル4階 |
- 産婦人科医が行うNIPT
- プランが豊富
- 羊水検査費用の負担あり(条件あり)
- 妊娠10週0日~検査可能
- 遺伝カウンセリングあり(有料)
ヒロクリニックは全国に10院、提携クリニックも多数あるとても人気の高いクリニックです。一人で検査を受けるのが不安な方は家族同伴も可能ですし、1回の来院で診察~検査まで済むので妊婦さんへの負担が少ないのが特徴です。
検査結果が陽性であった場合の羊水検査費用は最大20万まで補助してくれるなどアフターフォロー体制も整っています。ただし、事前に互助会(会費3000円)に入会しておく必要があるので要注意。
20分4,400円と高めではありますが、希望すれば、検査後に認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けることができます。
A CLINIC
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査 |
---|---|
費用 | 基本検査(13・18・21トリソミー):96,800円 基本検査+性染色体検査:140,800円 全染色体+性染色体+微小欠失検査:195,800円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | – |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 神奈川県横浜市北幸1-8-2 犬山西口ビル 4階 |
- 土日祝日も検査可能
- 女性医師在籍
- 当日予約OK
- 羊水検査の一部負担あり
- 妊娠10週~検査可能
- 紹介状不要
A CLINICは横浜で数少ない年齢制限なしのNIPTが受けられるクリニックです。プライバシーに配慮されており、完全個室でお部屋を移動する必要もないため、悪阻でしんどい時期でもゆったりと過ごすことができます。
検査は認可施設と同じ基本検査(13.18.21トリソミー)を低価格で受けることができ、そのほかにも認可施設では対象外の全染色体検査や性染色体検査、微小欠失検査にも対応しています。
NIPTで陽性が出た場合の羊水検査は他施設への紹介となりますが、羊水検査費用は最大15万円まで負担してくれるなどアフターフォロー体制もばっちりです。
アンジュクリニック馬車道
検査の種類 | 基本検査、性染色体検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | 基本検査(13・18・21トリソミー):96,800円 基本検査+性染色体検査:118,800円 全染色体検査:162,800円 全染色体+微小欠失検査:184,800円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | なし*1 |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 神奈川県横浜市中区尾上町5丁目69 KIT関内ビル7階 |
- 検査の精度が高い
- 10週1日~検査可能
- セキュリティの高いWEBシステムで検査結果を厳重に管理
- 羊水検査費用を負担してくれる
アンジュクリニック馬車道は受付~医師の問診~採血まで個室で対応してくれるプライバシーの管理が徹底されたクリニックです。1人で検査を受けるのが不安という方は家族と一緒に来院することもできます。
認可施設と同じ基本検査が96,800円という低価格で受けることができ、羊水検査の費用も最大108,000円までアンジュクリニックが負担してくれます。
*1)希望すれば、小児科医のカウンセリングを受けることも可能。検査日は金・土・日曜のみで、その他の曜日は提携クリニックへの案内となります。検査4日前からのキャンセルは11,000円かかりますので、体調が安定しない方は早めに連絡をすることをおすすめします。
ランドマーク横浜国際クリニック
検査の種類 | 基本検査、性染色体検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | 基本検査(13・18・21トリソミー):165,000円 全染色体検査:176,000円 全染色体+微小欠失検査:198,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(有料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 神奈川県横浜市西区みなとみらい2-2-1 ランドマークプラザ1F |
- 妊娠10週0日~1検査可能
- NIPT Japan提携クリニック
- 羊水検査、絨毛検査の費用を負担(上限あり)
- 遺伝カウンセリングあり(有料)
ランドマーク横浜国際クリニックはNIPT Japan提携のクリニックです。NIPT Japanは全国80以上の提携クリニックでNIPTを実施しており、検査項目が豊富に揃っています。
基本検査が165,000円と認可施設に比べて安く受けることができ、検査結果も最短5日~と早いのが特徴です。陽性の場合の確定診断は他施設で受けることになりますが、NIPT Japanで実施した検査費用を上限として羊水検査や絨毛検査の費用を負担してくる制度もあります。
希望すれば、遺伝カウンセリングを受けることもできますが、30分10,000円と料金は高めに設定されています。
名古屋
平石クリニック名古屋院
検査の種類 | 基本検査、性染色体検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | 13,18,21トリソミー、性染色体検査:180,000円 1~22番トリソミー、性染色体検査:210,000円 1~22番トリソミー、性染色体検査、微小欠失検査:230,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 愛知県名古屋市中区大須4-11-5Z’sビル4階 |
- 年齢制限なし
- 最短6週目から検査できる
- 1回分の費用で2回のNIPT検査をしてもらえる
- 土日祝も診療(火・金曜は休診)
- 認定遺伝カウンセラー在籍
- 羊水検査の費用は全額負担
平石クリニックは全国に提携クリニックがあり、各医院でNIPTを受けることができます。どこよりも早い妊娠6週目からNIPTを受けることができ、認可外施設では少ない認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングが、検査前後に無料で受けられるのが特徴です。
さらに公式サイトには明記されていませんが、6~9週目に1回検査・10週目以降に2回目の検査と、1回分の費用で2回のNIPT検査をしてもらえます。そのようなサービスがあるのは平石クリニックだけ。
検査項目は基本検査に加え、全染色体検査や微小欠失検査を追加した3種類があります。万が一、検査で陽性が出た場合は確定検査(羊水検査・絨毛検査)の費用を全額負担してくれるので、追加費用がかかる心配はありません。
愛知県内には提携クリニックの「マリアクリニック(豊田院・安城院)」と「あいち栄クリニック」もあり、そちらでもNIPT検査が可能です。
ヒロクリニック名古屋駅前院
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | 常染色体検査(ダウン症候群):55,000円 性染色体検査:77,000円 ミニマム(基本検査+モノソミー):99,000円 ライト(ミニマム+性染色体検査):132,000円 スタンダード(全染色体+1.4.5.15.22番の欠失・重複):198,000円 など他にもプランあり |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(有料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 愛知県名古屋市中村区椿町16-19 プリンシパル名駅ビル9階 |
- 日本産科婦人科学会専門医が在籍
- 妊娠10週0日以降なら、年齢制限なく検査可能
- 陽性後の羊水検査は最大20万円まで補償
- 検査結果が早い
- 遺伝カウンセリングあり
ヒロクリニックは全国に10院展開する出生前診断専門のクリニックで、名古屋駅前院には日本産科婦人科学会専門医が在籍しています。
検査項目が豊富かつ、細かく分けられているので検査したい項目だけを検査することができるのが特徴。名古屋院では希望すれば日本産科婦人科学会専門医による超音波検査の実施も可能です。羊水検査はヒロクリニックでは実施していませんが、最大20万円まで補助してくれる制度があります。(互助会費3,000円が必要)
検査前や検査結果で相談したいことがあれば、20分4,400円で遺伝カウンセリングを受けることもできます。
大阪エリア
福島吉野スマイル内科・循環器内科
検査の種類 | 基本検査、性染色体検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
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費用 | 基本検査:165,000円 全染色体検査+性染色体検査:176,000円 全染色体検査+微小欠失症:198,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(有料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 大阪府大阪市福島区吉野5-11-22 |
- NIPT Japan提携クリニック
- 羊水検査の費用の補助あり
- 土日も診療、検査可能
- 妊娠10週~検査が受けられる
福島吉野スマイル内科・循環器内科は内科を専門とするクリニックですが、NIPT Japan提携クリニックです。認可施設と同じ基本検査の他に、全染色体検査や性染色体検査、微小欠失検査に対応。認可施設に比べると安い価格でNIPTを受けることができます。
検査結果が陽性であった場合の羊水検査は別の施設で受けることになりますが、羊水検査費用の補助もあります。
遺伝カウンセリングはリモートでの対応になりますが、疑問や不安は臨床遺伝専門医に相談できます。悪阻がつらく滞在時間は短く、とにかく検査だけ受けたいという方におすすめです。
クリフム出生前診断クリニック
検査の種類 | 基本検査、超音波検査、羊水検査、絨毛検査 |
---|---|
費用 | 胎児ドッグ:41,800円 CRITO-NIPT(13,18,21トリソミー):79,200円 初期血清マーカー組み合わせ検査:27,500円 絨毛検査:229,900円 羊水検査:189,900円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(有料) |
羊水検査の補助金 | なし |
住所 | 大阪市天王寺区上本町7丁目1-24 松下ビル3F |
- これまでに4万人以上の赤ちゃんと向き合ってきたベテラン医師
- 妊娠11週~13週目に検査可能
- 検査結果は当日~翌診察日
- NIPT陽性外来あり
- フォローアップ体制が整っている
クリフム出生前診断クリニックは胎児診断のみを専門とするクリニックで、特に超音波検査による胎児ドックに力を入れています。超音波検査は妊娠初期・中期・後期と特殊な超音波機器でじっくり30分ほどかけて診察。結果によっては基本検査や母体血清マーカー検査、絨毛検査、羊水検査にも対応しています。
非確定診断から確定診断まで1つのクリニックで受けることができ、絨毛検査や羊水検査結果は当日~翌診療日にわかるというスピーディーな対応が魅力。万が一、検査の結果が陽性であった場合でも陽性専門外来でじっくりと相談に乗ってくれます。また、珍しい高齢ママ外来があるなどあらゆる妊婦さんに向き合ってくれるクリニックです。
奥野病院
検査の種類 | 基本検査、性染色体検査、全染色体検査、微小欠失検査、羊水検査 |
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費用 | 基本検査:215,600円 全染色体検査:242,000円 全染色体+微小欠失検査:253,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 大阪市阿倍野区天王寺町北2-31-4 |
- 国内で初めて年齢制限のないNIPTを提供したクリニック
- 産婦人科医によるカウンセリングあり
- アフターフォロー体制が充実
- 羊水検査は全額補償
- 陽性的中率97.6%、陰性的中率99.9%
奥野病院は国内で初めて年齢制限のないNIPT検査を提供したクリニックで、院長は東京都の八重洲クリニックも運営されています。大阪、京都、兵庫、奈良、和歌山など関西全域の妊婦さんに人気があります。
検査項目は基本検査に加え、全染色体検査や微小欠失検査も追加することができます。陽性の場合の羊水検査も奥野病院で受けることができ、羊水検査費用も全額負担してくれる安心のフォローアップ体制です。
検体はアメリカのベリタナヘルス社へ依頼するため、結果が出るまでに10~12日ほどかかります。
コスモメディカルクリニック
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
---|---|
費用 | 基本検査:118,800円 全染色体検査:158,800円 微小欠失検査:188,800円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 大阪市中央区南久宝寺町2-1-9船場メディカルビル8F |
- 毎月100名以上の検査実績
- 1度の来院で検査まで可能
- 結果は10~14日前後
- 羊水検査費用の補助あり(上限あり)
- 妊娠10週1日~検査可能
コスモメディカルクリニックは毎月100名以上の予約が入る人気のNIPTクリニックです。検査ができるのは土曜と第1・第3日曜日に限られますが、平日の検査を希望される方は提携クリニックで検査を受けることも可能です。
検査は基本検査、全染色体検査、全染色体+微小欠検査の3種類があり、基本検査の費用は認可施設に比べてかなり安いです。陽性判定の場合の羊水検査は他施設での実施となりますが、検査費用を負担してくれる制度もあります。(検査プランにより上限あり)
広島
広島で年齢制限なしのNIPTが受けられるのは調べた限り、平石クリニック提携院のみです。
かいせいクリニック
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
---|---|
費用 | 基本検査:198,000円 全染色体検査:231,000円 微小欠失検査:253,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 広島県広島市中区鉄砲町5-7広島偕成ビル7階 |
- 平石クリニックの提携クリニック
- 遺伝カウンセリングは無料電話相談にて対応
- 年齢制限なし
かいせいクリニックは平石クリニックの提携クリニックです。消化器内科のクリニックですので、産婦人科医や遺伝カウンセラーは在籍していませんが、遺伝認定カウンセラーによる無料電話相談に対応しています。
提携の平石クリニックはNIPTの実績豊富なクリニックですので、何かあれば相談することもできます。専門のクリニックではないから不安に感じる方もいるかもしれませんが、かいせいクリニックでは採血のみを行い、検査自体は別の機関に依頼するため心配はいりません。
ただし、検査で陽性と判断された場合はかいせいクリニックで羊水検査は実施できませんので、他の施設で受ける形になります。
東京美容外科 福山院
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
---|---|
費用 | 基本検査:198,000円 全染色体検査:231,000円 微小欠失検査:253,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 広島県福山市三之丸町7-21 大福三之丸ビル3F |
- 平石クリニックの提携クリニック
- 遺伝カウンセリングは無料電話相談にて対応
- 年齢制限なし
- 羊水検査の費用は全額補助
東京美容外科 福山院もかいせいクリニック同様に平石クリニックの提携クリニックです。美容外科クリニックですので、産婦人科医や遺伝カウンセラーは在籍していませんが、遺伝認定カウンセラーによる無料電話相談に対応しています。
提携の平石クリニックはNIPTの実績豊富なクリニックですので、何かあれば相談することもできます。東京美容外科では採血のみを行い、検体は平石クリニックと同じ機関に依頼するため心配はいりません。
検査で陽性と判断された場合は他の施設で羊水検査を受ける形になりますが、羊水検査費用は全額補助があります。
福岡
天神ホリスティックビューティークリニック
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査、微小欠失検査 |
---|---|
費用 | 基本検査:198,000円 全染色体検査:231,000円 微小欠失検査:253,000円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(無料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 福岡県福岡市中央区大名1-14-45 QizTENJIN 3階 |
- 平石クリニックの提携クリニック
- ~9週目と10週目~の2回NIPT検査を受けられる
- 遺伝カウンセリングは無料電話相談にて対応
- 年齢制限なし
- 羊水検査の費用は全額補助
天神ホリスティックビューティークリニックは平石クリニックの提携クリニックです。美容外科クリニックですので、産婦人科医や遺伝カウンセラーは在籍していませんが、遺伝認定カウンセラーによる無料電話相談を受けることができます。
検査項目は基本検査に加え、全染色体検査や微小欠失検査を追加した3種類があります。天神ホリスティックビューティークリニックでは採血のみを行い、検体は平石クリニックと同じ機関に依頼するため心配はいりません。
この医院のいいところは、1回の検査費用で2回のNIPT検査をしてもらえるという点です。6~9週目の早期検査は参考値となりますが、早くに赤ちゃんの健康状態を知りたいママにはとても嬉しいですよね。
万が一、検査で陽性が出た場合でも確定検査(羊水検査・絨毛検査)の費用は平石クリニックが全額負担してくれます。
癒しの森内科クリニック
検査の種類 | 基本検査、全染色体検査 |
---|---|
費用 | 基本検査:118,800円 全染色体検査:162,800円 |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | なし |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 住所久留米市新合川1丁目3-30 ゆめタウン久留米 別館2F |
- アンジュクリニック馬車道の提携院
- 妊娠10週1日~
- 結果が出るまでは最短7日(平均10日前後)
- 産婦人科医や遺伝カウンセラーによるカウンセリングなし
癒しの森内科クリニックは専門は総合内科なのですが、横浜にある「アンジュクリニック馬車道」と提携しており、NIPT検査を受けることができます。
検査は13,18,21トリソミーと性染色体の異常を調べる基本検査と、全染色体と性染色体を調べる全染色体検査の2種類があります。提携のクリニックであるため専門のカウンセラーが在籍していませんが、何かあればアンジュクリニックに相談することができます。
福岡エリアにはアンジュクリニックの提携院として如月総健クリニックがあります。癒しの森内科クリニックと検査項目や費用は同じです。こちらも残念ながら専門のカウンセラーは在籍していません。
ヒロクリニック博多駅前院
検査の種類 | 超音波検査、基本検査、全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査 |
---|---|
費用 | 常染色体検査(ダウン症候群):55,000円 性染色体検査:77,000円 ミニマム(基本検査+モノソミー):99,000円 ライト(ミニマム+性染色体検査):132,000円 スタンダード(全染色体+1.4.5.15.22番の欠失・重複):198,000円 など他にもプランあり |
年齢制限 | なし |
遺伝カウンセリング | あり(有料) |
羊水検査の補助金 | あり |
住所 | 福岡県福岡市博多区博多駅東2丁目16-19 OAK博多ビル501 |
- 博多駅から徒歩3分とアクセス良好
- 土日診療
- 日本産科婦人科学会専門医が在籍
- 羊水検査の補助は最大20万円まで
- 認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングあり
ヒロクリニックは全国に10院展開する出生前診断専門のクリニックです。博多院は経験豊富な日本産科婦人科学会専門医が在籍しており、胎児超音波検査を受けることができます。
検査は染色体疾患のなかでは発生頻度の高いダウン症候群のみ検査することもできますし、全染色体検査や性染色体検査、35歳以上の妊婦さんに起こりやすい染色体疾患に対応した検査など検査プランが豊富に揃っています。
確定検査として羊水検査を行う場合は検査費用を最大20万円まで補助してくれます。認可外施設では数少ない認定遺伝カウンセラーが在籍しており、20分4,400円で遺伝カウンセリングを受けることも可能です。
出生前診断の検査の種類
出生前診断には「非確定検査」と「確定検査」があります。
非確定検査は胎児に染色体異常の可能性があるかどうかを評価するための検査で、結果は疾患のリスクが「高い」「低い」かを示します。超音波エコーや採血で行うため、母体や胎児への負担やリスクが少ないのが特徴です。
確定検査は疾患の有無を調べる検査で、結果は「陽性」か「陰性」の確定的診断となります。羊水や絨毛を採取する必要があるため、苦痛や感染症・流産などのリスクを伴います。基本的な流れとしては、非確定検査で陽性と判断された場合に確定検査を行います。
非確定検査にはどういった種類がある?
非確定検査には超音波エコー検査(胎児ドッグ)、NIPT、コンバインド検査、母体血清マーカー検査(クアトロテスト)があります。
検査名 | 実施する時期 | 検査の対象となる疾患 |
---|---|---|
NIPT | 10週以降 | ダウン症候群・13トリソミー・18トリソミー 全染色体疾患 性染色体疾患 微小欠失症候群 |
超音波エコー検査 | 10~14週 | 奇形などの形態異常 |
コンバインド検査 | 11~13週 | ダウン症候群 18トリソミー |
母体血清マーカー検査 | 15~18週 | ダウン症候群 18トリソミー 開放性神経管奇形 |
NIPT(新型出生前診断)
新型出生前診断の特徴
- 母体血清マーカーやコンバインド検査に比べて、感度99%と精度が高い
- 採血のみで検査ができるため、母体への負担が少なく、流産等のリスクが低い
- 早い段階(妊娠9~10週以降)で検査が可能
- 検査結果が陽性の場合は確定検査を受ける必要がある
- 検査費用は15~20万円
- 検査結果は3日~2週間で出る
母体の血液中に含まれる胎児のDND断片を分析することで、特定の染色体疾患を調べる検査です。NIPTではダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの一般的な染色体疾患、全染色体疾患、性染色体疾患、微小欠失症候群を調べることができます。
ただし、日本医学連合会が認可したNIPT検査施設ではダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーのみが対象です。
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査による診断の対象となるのは、染色体の数的異常であり、現在普及している技術は、染色体のうちの特定の染色体 (13番、 18番、 21番)に対するものである。
引用文献:日本産科婦人科学会
NIPTの検査結果は「陽性」「陰性」「判定保留」で判断され、陽性であった場合には確定検査(羊水検査や絨毛検査)を行います。
超音波エコー検査
超音波エコー検査の特徴
- 他よりも早い妊娠8週~11週の時期に検査できる(*医院による)
- 胎児の形態異常を調べるが目的
- ドクターによって判断が異なることがある
- その日のうちに検査結果が分かる
- 検査費用は1万円前後
医療機関によって名称が異なり、「胎児ドック」「胎児スクリーニング検査」「胎児初期精密検査」などと呼ばれることもあります。妊婦検診で行われるエコー検査よりも時間をかけて、脳や心臓などの機能を調べたり、血流や羊水量、赤ちゃんの大きさ、形態異常がないかを評価します。
妊婦検診で異常がない限り、胎児ドックは行われない場合もありますし、中期あたりで胎児ドックを実施している施設もあります。
超音波エコーでダウン症が疑われる所見は、首の後ろの浮腫(むくみ)、手足の短さ、頭の横幅が大きく縦が小さい、鼻の骨がないもしくは小さい、心臓疾患があることが挙げられます。これらは妊娠初期の10週~14週で見られる所見で、観察されれば精密検査を受ける流れとなります。
母体血清マーカー検査(クアトロテスト)
母体血清マーカー検査の特徴
- 採血のみで検査ができるため、母体への負担が少ない
- 検査精度は83%とNIPTよりはやや低め
- 妊娠15~18週に検査を受けられる
- 検査項目に性染色体・全染色体検査・微小欠失検査はない
- 検査費用は2~3万円
- 検査結果は7~10日で出る
血液中に含まれる赤ちゃんや胎盤由来の4つのたんぱく質を解析し、21トリソミー(ダウン症候群)や18トリソミー、開放性神経管奇形(二分脊椎症、無脳症)の有無を調べる検査です。
母体血清マーカー検査とNIPTはどちらも採血で検査を行いますが、NIPTとの違いは検査できる項目数・時期・精度です。母体血清マーカー検査で陽性と判断された場合には羊水検査や絨毛検査が実施されます。
コンバインド検査
コンバインド検査の特徴
- あくまでも羊水検査に進むかどうかの目安として実施されることが多い
- 検査当日の赤ちゃんの姿勢によっては検査ができない場合もある
- 確定検査ではないため、診断の確定には羊水検査等を受ける必要がある
- 早い段階(11~13週)で検査が可能
- 検査費用は3~5万円
- 検査結果は2週間程度で出る
コンバインド検査は超音波検査と母体血清マーカー検査を組み合わせた検査法で、ダウン症候群と18トリソミーが対象となります。超音波検査では胎児の首の後ろのむくみ(NT:nuchal translucency)を測定、血清マーカー検査では2つの血清マーカーの血中濃度の増減をみます。妊娠11~13週頃に実施されます。
確定検査にはどういった種類がある?
確定検査は疾患の有無を確定するための検査です。非確定検査に比べて、流産や死産のリスクを伴うため、非確定検査の結果が陽性であった場合に実施されることが多いです。
確定検査には絨毛検査と羊水検査の2種類があります。
繊毛検査 | 羊水検査 | |
---|---|---|
実施する時期 | 11~13週 | 15週以降 |
検査の対象となる疾患 | 染色体疾患全般 | 染色体疾患全般 |
結果が出るまでの期間 | 2~3週間 | 2~3週間 |
感度 | 100% | 100% |
絨毛検査
絨毛検査の特徴
- 採取方法は経腹法と経膣法の2種類
- 検査結果が陽性でも、染色体疾患を持たずに生まれてくる場合が1%程度存在する
- 破水や感染症など合併症のリスクや流産、死産の危険を伴う
- 検査は妊娠11~13週頃に実施
- 検査費用は10~20万円
絨毛検査は妊娠初期の胎盤の一部である絨毛を採取・培養し、染色体の形と数を検査します。実施する時期は妊娠10~13週頃、絨毛の採取方法には経腹法と経膣法の2つがあります。
どちらも破水や出血、子宮内感染、早産などの合併症のリスクがあり、産婦人科 診療ガイドラインによると約100人に1人の割合で流産の可能性があるとされています。
羊水検査
羊水検査の特徴
- お腹に針を刺すため痛みを伴う
- 破水や感染症など合併症のリスクや流産、死産の危険がある
- 染色体疾患のみ対象のため、他の疾患(心疾患など)を持って生まれてくることもある
- 染色体の変化がわずかで検出できない場合もある
- 15~16週以降に行う
- 検査費用は10~20万円
羊水検査は子宮内の羊水を20㏄程度採取し、染色体疾患や遺伝性疾患の有無を調べる検査です。羊水の中には赤ちゃんの細胞が多く含まれており、染色体の形や数の変化で診断します。
羊水採取時に破水や出血、子宮内感染、早産、羊水塞栓症など合併症のリスクがあり、産婦人科 診療ガイドラインによると、約300人~500人に1人の割合で流産の可能性があるとされています。
NIPTを受けるまでの流れ
NIPTを受けるまでの大まかな流れについて説明します。
①NIPTを受ける施設で予約をする
NIPTを受ける施設で予約を取ります。妊婦検診で通っている病院がNIPTを実施している場合はNIPTが受けられる週数が近づいてきたら、主治医に受けたい旨を伝えましょう。
通っている病院がNIPTを実施していない場合は主治医に相談のうえ、NIPTを希望する施設で予約を取ります。NIPTは10週~16週までに検査を受けることが推奨されています。施設によっては決められた時期にしか検査が受けられない場合もありますので、検査の対象時期を確認しておきましょう。
②NIPTについての説明を受ける(遺伝カウンセリング)
NIPTを受ける前には原則、パートナーと臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを行います。無認可施設の場合は、医師によるカウンセリングの場合もあります。
遺伝カウンセリングでは検査に関する説明や検査を受ける意思などについて話し合いを行います。
- これまでの妊娠・出産の経験について
- NIPTの検査の種類や方法
- NIPTによってわかる先天性疾患
- 結果を受けてどのように意思決定するのか
③NIPTを実施
NIPTは10~20ccの採血のみで検査をすることができます。1回のみの来院で採血まで実施されることもあれば、後日NIPTを実施する場合もあります。
④結果報告
検査結果は採血日から起算して1~2週間ほどででます。結果は「陽性」「陰性」「判定保留」の3つがあり、検査結果をどのように理解すればよいのか、今後の方針、確定検査を受ける必要があるのかなど、検査後の遺伝カウンセリングを実施します。
⑤結果が陽性であった場合は羊水検査を受ける
基本的には検査結果が陽性であった場合には、確定検査として羊水検査を実施することが多いです。判定保留は採血した血液中に胎児DNA量が足りていない、その他なんらかの原因により結果が出なかった場合をいいます。この場合は再採血となります。
まとめ
主要都市のNIPTが受けられるクリニックを紹介しました。このページでご紹介した施設は全て無認可施設で、検査の種類や項目、費用は施設によってさまざまです。
認可施設と無認可施設にはそれぞれメリット・デメリットがありますが、35歳未満の妊婦さんは認可施設でのNIPTは対象外であるため、無認可施設が対象となります。
NIPTの費用は決して安くありません。自分に必要な検査があり、万が一の時もフォローアップ体制が整っている施設を選びましょう。